Международная группа ученых провела исследования, свидетельствующие о том, человечество генетически намного разнообразнее, чем предполагалось ранее.
Результаты прочтения и расшифровки генома человека позволили установить, что 6 миллиардов человек, населяющих Землю, на 99,9% идентичны в том, что касается содержания и степени сходства их генетических аппаратов. Однако новое исследование в корне меняет это представление.
Новое исследование касалось случаев потери или, напротив, удвоения, достаточно длинных последовательностей молекул ДНК (так называемые "вариации числа копий", copy number variations, сокращенно CNV).
Результаты оказались ошеломляющими: ученые выявили 1 447 случаев различных CNV в 2 900 исследованных генов, которые на первый взгляд казались идентичными. "Сюрпризом оказалось то, что ДНК настолько сильно различается по числу копий", - подчеркнул один из соавторов работы, Мэтью ХЕРЛС из британского института Сэнгера. Именно такая индивидуальная вариабельность геномов, составляющая 12 процентов, определяет разнообразие людей.
Кроме того, оказалось, что около 16 процентов генов, которые связаны с определенными наследственными заболеваниями, характеризуются наличием CNV. Эти гены связаны со многими генетически обусловленными заболеваниями, а также с такими болезнями как шизофрения, катаракта, атрофия мышц спины и атеросклероз.
Генетики надеются, что новое открытие позволит найти индивидуальный подход к человеческому организму и подбирать необходимое индивидуальное лечение в случае болезни, в том числе, с использованием генной терапии